Tüm Genom Dizileme (WGS)

• SNP, CNV, Indel ve SV dahil olmak üzere varyantların genom boyu tespitini sağlar.
• Nadir ve de novo genetik varyantların tespitini sağlar
• WES sonucu patojenik varyant saptanamayan hastalara uygulanabilir

    Örnek türü: Genomik DNA

1. Teknoloji

Illumina NovaSeq 6000

Ortalama sekans derinliği≥30X

2. Biyoinformatik

BerryGenomics veri tabanı (400,000 üzerinde vaka)

3. Örnek Vaka– mide kanseri ile ilgili genetik varyasyon bilgileri

Mide kanseri, farklı moleküler etiyolojilere sahip heterojen bir hastalıktır. Berry, ortalama 84X’lik bir sekanslama derinliğinde 100 çift tümör-normal numuneden WGS yapmıştır.

Biyoinformatik analiz sonucu, TP53, ARID1A, CDH1 gibi bilinen genlerde ve yeni keşfedilen bir gen olan MUC6 geninde tümöre özgü somatik mutasyonlar tanımlandı. CTNNA2, GLI3 ve RNF43 genleri dahil olmak üzere driver genlerindeki mutasyonlar da tanımlandı.

Çalışma ayrıca diffüz tümörlerde RHOA mutasyonlarının% 4.3’ünün adezyon bağlantıları ve fokal adezyonlar ile yakından ilişkili olduğunu ortaya koydu.

Kai Wang, Siu Tsan Yuen, et al., Whole-genome sequencing and comprehensive molecular profiling identify new driver mutations in gastric cancer. Nature Genetics. (2014),doi:10.1038/ng.2983.

4. Neden bizi tercih etmelisiniz?

• Dizileme, veri analizi ve raporlama için entegre profesyonel ekipler
• Hızlı sonuç süresi

Potansiyel patojenik mutasyonların tümünü içeren kapsamlı bir rapor