Kopya Sayısı Değişikliklerinin Analizi (CNV-Seq)
1. Teknoloji
- Patentli PCR-free teknoloji
- Düşük miktarda örnek: 10-50ng DNA
- Anöploidi, büyük delesyon / duplikasyon, genom boyu CNV’ler (> 100kb), mozaisizm (> 5%) tespiti
2. Biyoinformatik
CNV analiz programı
3. Örnek Vaka– apoblema testi
Klinik bilgiler:
|
31 yaşında kadın, bir kez indüklenmiş doğum, bir biyokimyasal gebelik ve altı başarısız gebelik (7. haftada ultrason ile yapılan muayenede fetal tomurcuk veya fetal kalp tespit edilememiştir).
CNV-seq ile kromozom 2 ve 8’in sonunda terminal delesyon/ duplikasyon tespit edilmiştir, bu da dengesiz bir trasnlokasyonun göstergesidir.
FISH yöntemi ile , eşinin t (2; 8) (q36.1; q24.23) dengeli translokasyona sahip olduğunu doğruladı. Çift PGT’yi seçerek ve sağlıklı bir bebeğe sahip oldu.
4. CNV-Seq için neden bizi tercih etmelisiniz?
- Dizileme, veri analizi ve raporlama için entegre profesyonel ekipler
- CGH ve SNP array sonuçları ile eşdeğer güvenilir ve doğru sonuçlar.
- Hızlı sonuç süresi
- Düşük fiyat
5. CNV-Seq’in önemi
- Bilinen kromozomal sendromlar ile ilişkili anöploidi, CNV (0.1Mb çözünürlük) ve mozaikliği (>% 5 çözünürlük) tespit eder
- Prenatal ve postanal genetik tanı için uygulanabilir
- Düşüğe neden olan genetik hastalıkları tespit eder
- Nadir örneklerden veya düşük miktarda DNA içeren örneklerden güvenilir sonuçlar elde edilebilir.
- Euploid embriyoları tanımlamak için embriyo biyopsilerine uygulanabilir.