Klinik Ekzom Dizileme (CES)

1. Teknoloji

• Illumina NovaSeq 6000; Yakalama (Capture) tabanlı teknoloji (IDT / Agilent probları)
• Ortalama 100X sekans kapsama, Q30 > 90%, 20X kapsama oranı> 95%

Gen paneli, Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM) katalogunda listelenen bilinen otozomal resesif, otozomal dominant ve X’e bağlı hastalıklarla ilişkili 5.462 geni kapsamaktadır.

2- Biyoinformatik

• VeritaTrekker® Varyant Tespit Programı (SNVs, CNVs, SVs)
• Enliven® Data Anotasyon Programı
• Cruxome Arayüz

3- CES için neden bizi tercih etmelisiniz?

• Dizileme, veri analizi ve raporlama için entegre profesyonel ekipler
• Potansiyel patojenik mutasyonların tümünü listeleyen, klinik genetik uzmanları için kapsamlı bir rapor
• Hızlı sonuç süresi
• Düşük fiyat

4. CES`in Klinik Önemi

• Diğer testlerin cevap veremediği, açıklanamayan fenotipe sahip bireyler için kesin bir tanı sağlar.
• Gebelikte ultrason ile saptanan fetal yapısal anormalliklerin genetik temelini açıklamaya yardımcı
• Bireylerin sağlığını ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerinde olası tedavi seçenekleri için yol göstericidir.
• Kalıtsal hastalık taşıyıcısı çiftler için prenatal ve preimplantasyon genetik tanıda çözümler sunar.