Tüm Ekzom Dizileme (WES)

1. Teknoloji

• Illumina NovaSeq 6000; Yakalama (Capture) tabanlı teknoloji (IDT / Agilent probları)
• Ortalama 100X sekans kapsama, Q30 > 90%, 20X kapsama oranı> 95%

2. Biyoinformatik

• VeritaTrekker® Varyant Tespit Programı (SNVs, CNVs, SVs)
• Enliven® Data Anotasyon Programı
• Cruxome Arayüz

3. Örnek Vaka

Başlangıçta “serebral palsi” tanısı alan iki kız kardeş, uzun ömürlü felç ve dil becerilerinde belirgin bir iyileşme olmadan uzun süreli tedavi görmüştür. Ailesel WES çalışmaları sonucunda her iki kız kardeşte de bir metabolik hastalık olan Dopa Yanıtlı Distoni (DYD, Segawa Hastalığı) ile ilişkili GCH1 geninde patojenik mutasyonlar saptanmıştır.

Her iki kız kardeş, oral Medopar (Benserazide-Levodopa) ile tedavi edilerek semptomların ciddiyeti azaltıldı ve yaşam kaliteleri arttırıldı. Bu vaka, WES’in genetik hastalıkların kesin tanısında ve tedavisinde önemli rolünü göstermektedir.

4. WES için neden bizi tercih etmelisiniz?

• Dizileme, veri analizi ve raporlama için entegre profesyonel ekipler
• Potansiyel patojenik mutasyonların tümünü listeleyen, klinik genetik uzmanları için kapsamlı bir rapor
• Hızlı sonuç süresi
• Düşük fiyat

5. WES’in klinik önemi

• Diğer testlerin cevap veremediği, açıklanamayan fenotipe sahip bireyler için kesin bir tanı sağlar.
• Gebelikte ultrason ile saptanan fetal yapısal anormalliklerin genetik temelini açıklamaya yardımcı
• Bireylerin sağlığını ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerinde olası tedavi seçenekleri için yol göstericidir.
• Kalıtsal hastalık taşıyıcısı çiftler için prenatal ve preimplantasyon genetik tanıda çözümler sunar.